Hi-Res Melting（HRM）の各アッセイ プロトコル例

Hi-Res Meltingの（HRM）各アッセイ プロトコル例

  1. 代謝酵素（METABOLISM）：12例
  2. 止血因子（HEMOSTASIS）：4例
  3. 神経系（NEURONAL）：3例
  4. 心筋タンパク質（CARDIAC）：8例
  5. 薬物代謝酵素（DRUG METABOLIZING ENZYMES/TRANSPORTERS）：10例
  6. がん関係（CANCER）：61例

具体的項目については別途、お問い合わせください。

代謝酵素（METABOLISM）：12例

  アッセイ 遺伝子 アッセイの型 変異
1 LPL LIPOPROTEIN LIPASE Whole gene
analysis		 N/A
2 SCARB 1 SCAVENGER RECEPTOR CLASS B,
MEMBER 1		 Whole gene
analysis		 N/A
3 MCAD ACYL-CoA DEHYDROGENASE,
MEDIUM-CHAIN		 LunaProbes
Genotyping Assay		 985 A＞G
4 MCAD ACYL-CoA DEHYDROGENASE,
MEDIUM-CHAIN		 LunaProbes
Genotyping Assay		 199T＞C
5 MCAD ACYL-CoA DEHYDROGENASE,
MEDIUM-CHAIN		 Whole gene
analysis		 N/A
6 OTC ORNITHINE CARBAMOYLTRANS FERRASE Whole gene
analysis		 N/A
7 NAGS N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE Whole gene
analysis		 N/A
8 GALT GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYL
TRANSFERASE		 Whole gene
analysis		 N/A
9 MTHFR 5,10-METHYLENETETRA-HYDROFOLATE
REDUCTASE		 LunaProbes
Genotyping Assay		 A222V
（677 C＞T）
10 MTHFR 5,10-METHYLENETETRA-HYDROFOLATE
REDUCTASE		 LunaProbes
Genotyping Assay		 E429A
（1298A＞C）
11 HFE HEMOCHROMATOSIS LunaProbes
Genotyping Assay		 H63D
（187 C＞Ａ）
12 HFE HEMOCHROMATOSIS LunaProbes
Genotyping Assay		 C282Y
（845 G＞A）

止血因子（HEMOSTASIS）：4例

  アッセイ 遺伝子 アッセイの型 変異
1 A1AT ALPHA-1-ANTITRYPSIN
PROREASE INHIBITOR		 Whole gene
analysis		 N/A
2 Factor V COAGULATION FACTOR V LunaProbes
Genotyping Assay		 R506Q
（1691 G＞A）
3 Prothrom -bin COAGULATION FACTOR II LunaProbes
Genotyping Assay		 20210 G＞A
4 CFHx9 COMPLEMENT FACTOR H Scanning T/C Y402H,
T1277C poly

神経系（NURONAL）：3例

  アッセイ 遺伝子 アッセイの型 変異
1 SOD1X1 SUPEROXIDE DISMUTASE 1 inquire N/A
2 HTR2A SEROTONIN RECEPTOR Scanningx1 102 T＞C
3 BMPR2 BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR,
TYPE II		 Whole gene
analysis		 N/A