変異解析手法をもちいた各種分析論文例

【タイトル要約】
肺非小細胞癌患者の微量検体を用いた高分解融解曲線解析によるEGFR変異検出の正確性に関するプロスペクテフィブスタディー
Prospective Studa of the Accuracy of EGFR Mutational Analysis by High-Resolution Melting Analysis in Small Samples Obtained from Patients with Non-Small Cell Lung Cancer
Tomoya Fukui, et al.
Clin Cancer Res 2008, 14, 4751

Tomoya Fukui,1,10 Yoichiro Ohe,1 Koji Tsuta,2 Koh Furuta,3Hiromi Sakamoto,7 Toshimi Takano,1,9 Hiroshi Nokihara,1 Noboru Yamamoto,1 Ikuo Sekine,1Hideo Kunitoh,1 Hisao Asamura4Takaaki Tuchida,5 Masahiro Kaneko,5 Masahiko Kusumoto,6 Seiichiro Yamamoto,8Teruhiko Yoshida,7 and Tomohide Tamura1

1Division of Internal Medicine, 2Clinical Laboratory Division, 3Clinical Support Laboratory4 Thoracic Surgery Division, 5Division of Endoscope, and 6Division of Diagnostic Radiology, National Cancer Center Hospital, 7Genettics Division and 8 Cancer Information Service and Surveillance Division, National Cancer Center Research Institute, 9Department of Medical Oncology, Teikyo University School of Medicine,TokyoJapan and 10Department of Respiratory Medicine, Kitazato university School of Medicine, Sagamihara, Kanagawa Japan.

目的
EGFR変異、特にエキソン19のインフレーム欠失（DEL）とエキソン21の点変異（L858R）により、非小細胞肺癌患者のゲフィニチブへの感受性が予測できる。本報では、少量試料を用いた分解能融解曲線解析（HRMA）によるEGFR変異分析の正確性を評価した。HRMAはPCRアンプリコン融解を色素を用いて記録して解析する方法である。

方法】
レーザーキャプチャーマイクロダイセクションで得られた試料をHRMAおよびDNAシークエンシングで分析して感度と特異性を比較するプロスペクティブスタディーを行った。経気管支肺生検または経皮的針生検による組織検査ののち、NSCLCを外科的に切除した患者を選択した。少量の生検検体はHRMAによりEGFR変異を分析し、外科切除検体はHRMおよびDNAシークエンシングにより変異を分析した。

結果
92名の登録患者のうちの52名の適格患者につきEGFR変異の分析を行った。
18名（34.6％）の患者でEGFR変異を検出した。外科切除検体を用いた場合、HRMによる分析結果はDNAシクエンシングと同じく感度・特異性とも100％であった。一方、少量の生検検体を分析した場合、感度は83.3％、特異性は100％であった。

結論
HRMAはNSCLC患者のDELおよびL858R変異を高い正確性で検出した。少量の生検検体を用いて検査する場合は偽陰性の患者があることを考慮する必要がある。

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