変異解析手法をもちいた各種分析論文例

肺癌、特に腺癌（Ad）では上皮成長因子受容体遺伝子（EGFR）の体細胞突然変異がエキソン18～21に集中して見られるが、小細胞癌（SCLC）ではこれらの変異はほとんど報告されていない。混合小細胞癌はまれで、EGFR変異の状態と臨床病理的な特徴との関係はまだ解明されていない。

我々は、SCLCとAdを併発しSCLCを切除した64人の継続患者のうち6人の患者についてレトロスペクティブに検討した。それぞれの患者の臨床病理的特徴、特にAd成分の分布パターンとリンパ節転移について調べた。EGFR変異は高分解融解曲線解析法でスクリーニングした。

変異は顕微解剖で得たSCLCとAdの両者を試料としてシークエンシングで変異を確認した。
6人のうち5人でEGFR変異は検出されなかったが、1人の非喫煙女性でミスセンス変異を認めた。このケースではSCLCおよびAdの部分とも同じくエキソン21にL858R変異を示した。
我々はSCLCとAdに同じEGFR変異をもつAdを併発したSCLC患者を見つけた。

この新しい組織型の肺癌の臨床病理的な特徴に加えて、この症例はSCLCの生物学、自然経過、臨床対応のよりよい理解に有用な情報を与える。