変異解析手法をもちいた各種分析論文例

High Resolution Melting Analysis(HRMA)-More Than Just Sequence Variant Screening.
（高分解融解曲線解析 (HRMA) ― 単に配列変異の検出にとどまらず・・・・・・）
Rolf H.A.M. Vossen, et al.
Human Mutation 2009, 30, 860
Rolf H.A.M.Vossen,1 Emmelien Aten,1 Anja Roos,2 and Johan T. den Dunnen1*
  1. Leiden Genome Technology Center(LGTC), Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands;
  2. Departments of Nephrology and Clinical Chemistry, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands
    Received 28, November 2008; accepted revised manuscript 2 March 2009.
    Published online 18 March 2009 in Wiley InterScience(www.interscience.wiley.com) D01 10,1002/humu.21019.

二本鎖DNA分子が2本の一本鎖DNAに変化する過程は、DNAの変性または融解と呼ばれ、DNAの構造や構成を調べるために長年使われている。最近の技術の進歩により、この手法の応用範囲が広がり、特にDNA配列の変異の検出に使われるようになった。感度および特異性の向上は、いわゆるDNA飽和色素の開発と、融解挙動を測定する機器の改良（温度精度の向上、単位時間および温度あたりの測定点の増加）によってもたらされた。

この新しい機器でなされる融解解析が高分解融解曲線解析（HRMまたはHRMA）である。使いやすく、簡単で、多様の用途に使え、経済的、非破壊で感度および特異性に優れていることから、HRMAは疾患に係わる変異を検出する方法として短期間に普及している。

ここでは、HRMAの最近の進歩について簡潔に論ずるとともに、これまであまり注目されてこなかった応用例 ― シークエンス前のスクリーニング、一塩基多型(SNP)のタイピング、DNAメチル化解析、定量（コピー数多型、モザイシズム）、ゲル電気泳動の代替、クローン同定 ―について紹介する。HRMAは多くの用途に使えることから、遺伝子を研究する施設では必需とされる。

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