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変異解析手法をもちいた各種分析論文例
変異解析手法をもちいた各種分析論文例をご案内します。
変異解析装置は高感度な装置と新たな飽和色素の開発により変異スキャンと遺伝子型解析の
強力なツールに進化しています。
※論文一覧について
1. 英文タイトルと要旨は本文の冒頭に記載しています。
2. 弊社でオリジナル文献を保管しているもののみを掲載しました。
論文一覧
I．Human Mutation関連
- LS101：
定量PCR高分解融解（qPCR-HRM）曲線解析法、点突然変異と広範な遺伝子再構成を
同時に検出するための新しいアプローチ：リンチ症候群におけるMLH1生殖細胞系列変異の検出 - LS102：
高分解融解曲線法によるハイスループットでのジェノタイピングおよび変異スキャンの
同時実行の方法およびそのバリデーション - LS109：
COLD-PCRと高分解融解法の組み合わせは、低レベルの癌未知変異の効率の
良いスキャンニングおよび検出のための感度の高い手法となる - LS111：
非小細胞肺癌の細胞診材料を用いた高分解融解法によるEGFR変異の分析 - LS112：
進行非小細胞肺癌のゲフィチニブによる治療効果を推測するための
高分解融解法による上皮成長因子受容体遺伝子変異の解析 - LS113：
肺での肺癌をともなう小細胞癌の上皮成長因子受容体遺伝子の変異状態と臨床病理的特長 - LS114：
肺非小細胞癌患者の微量検体を用いた高分解融解曲線解析によるEGFR変異検出の
正確性に関するプロスペクテフィブスタディー - LS115：
EGFR変異は進行肺線癌患者のゲフィチニブによる治療の延命効果を判断する因子である。
日本におけるゲフィチニブ承認前後における患者の比較 - LS117：
臨床診断におけるBRCA1/2遺伝子変異の迅速な高感度検出：高分解融解曲線解析2機種の比較 - LS166：
濾胞性リンパ腫の診断においてTP53遺伝子変異は短期に増悪し、全生存期間が高危険群を同定する - LS177：
FOXL2 c.402C＞G体細胞突然変異の特殊性：固形腫瘍を用いた調査 - LS178：
急性骨髄性白血病患者の白芽球での異なるアレルの発現はCDA, DCK,NT5C2,NT5C3,TP53の遺伝子調節を示唆する - LS179：
TP53の変異により転移性大腸癌のセツキシマブによる化学療法の効果が予測できる - LS184：
イギリス・コーカサス人種における多発性骨軟骨腫患者の
EXT1/EXT2遺伝子の変異の検出、EXT陰性の例での6つの候補遺伝子の除外 - LS185：
ATM遺伝子の、まれな、進化的に起こりそうもないミスセンス置換は乳がんのリスクを高める - LS186：
アザチオプリンを処方された臓器移植患者の基底細胞癌のPTCH遺伝子変異 - LS164：
高分解融解曲線解析（HRM）による検査ガイドライン：
96-ウェルLightScanner™によるBRCA1変異スキャニングの施設間バリデーション - LS171：
遺伝性血色素沈着症のHFE遺伝子と隣接するヒストン遺伝子の広範な分析：小児白血病との関連 - LS173：
TP53遺伝子のSNPジェノタイピングと変異スキャニングのための
高分解融解解析法による有効性の評価 - LS189：
リ・フラウメニ症候群のゼブラフィッシュを用いた遺伝子モデリング - LS118：
高分解融解曲線解析によるインフルインザAウイルスのサブタイプの迅速同定と
ウイルス変異の遺伝子スクリーニング - LS190：
（感染症）非標識プローブによる単純ヘルペスウィルスの検出とタイピング - LS103：
高分解融解解析法（HRM）によるヒトミトコンドリア遺伝子の配列変異の同定 - LS120：
全ゲノム関連解析による平均血小板量に関る3つの遺伝子座の同定 - LS155：
塩基対が変化しない（A＞T, G＞C）ホモ接合型遺伝子も,キャリブレーションされた
スモールアンプリコン高分解融解法により識別できる - LS158：
ゲノムおよび全ゲノム増幅DNAの高分解融解曲線解析 - LS165：
DNA飽和結合色素と融解解析を用いたスナップバック・プライマー・ジェノタイピング - LS167：
高分解能DNA融解解析によるマンノース結合レクチン遺伝子変異のハイスループット・ジェノタイピング - LS168：
メチル化検出高分解融解曲線解析法によるベックウィズ・ウィーデマン症候群（BWS）
およびシルバー・ラッセル小人症（SRS）患者のKCNQ1OT1、H19遺伝子メチル化の解析 - LS170：
高分解DNA融解法による変異スクリーニングとジェノタイピングの同時分析 - LS172：
閉塞性肥大型心筋症に関連したヒト心筋ミオシンの分子的表現型 - LS174：
全ゲノム関連解析により平均血小板容積に係わる3つの遺伝子座が同定された - LS175：
無眼球症、小眼球症、眼欠損症におけるOTX2遺伝子の新規ヘテロ接合変異と全遺伝子欠失 - LS176：
ヒトてんかんにおけるSCN9Aの働き： 熱性けいれんの原因およびDravet症候群のモディファイヤーとしての検討 - LS180：
繊毛に関連するARL13B遺伝子の変異は古典的ジュベール症候群を導く - LS181：
東ポーランドにおけるフェニルケトン尿症患者ではフェニルアラニンヒドロキシラーゼの変異型が限定されており
6R-テトラヒドロビオプテリンの効果と関連がある - LS182：
ワルファリン感受性の臨床テストのバリデーション：
CYP2C9およびVKORC1のジェノタイピングとワルファリン用量段階設定との比較 - LS183：
不整脈源性右室心筋症患者のPlakophilin-2遺伝子のミスセンス変異－疾患の原因か無害な傍観者か？ - LS187：
ミトコンドリア・タンパク質をコードするXPNPEP3に変異をもつ人は髄質性嚢胞腎様ネフロパチーの症状を表す - LS188：
高分解融解法による高頻度変異の同定 - LS105：
ファブリー病羅患者を効率よく分類するハイスループットアッセイの開発 - LS152：
高分解DNA融解曲線法による嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子遺伝子の変異解析 - LS169：
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子の高分解DNA融解解析法による
変異スキャンのバリデーション - LS151：
高分解能融解曲線法による第VIII因子遺伝子の変異解析 - LS156：
GJB1遺伝子変異の高分解融解曲線法による解析： シャルコー・マリー・トゥース病に関わる遺伝子変異との関連 - LS157：
アイカルディ・ゴーティエ症候群の臨床的および分子生物学的表現型 - LS161：
高分解融解曲線解析法による脊髄性筋萎縮症の迅速な診断
II．装置・試薬・ソフトを中心として
- LS100：
High-Res.Meltingに用いられる4種類のdsDNA結合色素を用いたマスターミックス5製品の比較 - LS164：
高分解融解曲線解析（HRM）による検査ガイドライン：96ウエルLightScanner™による
BRCA1変異スキャニングの施設間バリデーション - LS106：
新しいリアルタイムPCR-Hi-Res Melting分析装置LightScanner32（LS32）のシステム - LS107：
LightScanner™およびLightScanner 32によるジェノタイピング法の比較：
①スモールアンプリコン法、②LunaProbe法、③スナップバックプライマー法 - LS108：
ラピッドサイクルRT-PCRとLuna ProbeによるHi-Res Melting機能をもつ
LightScanner32を用いた変異アレルの偏重（MAAB）による変異解析 - LS110：
スモールアンプリコンを用いた高分解融解曲線解析による一塩基多型ジェノタイピング - LS116：
高分解融解曲線解析によるマルチプレックスアンプリコンジェノタイピング - LS153：
標識プローブを用いないチューブ内SNPジェノタイピング－非標識プローブ法とアンプリコン融解法の比較 - LS117：
臨床診断におけるBRCA1/2変異の迅速かつ高感度な診断検査：2機種の高分解融解曲線解析装置の比較 - LS160：
変異解析およびジェノタイピングのためのDNAアンプリコンの融解解析：機器および色素試薬間での比較検討 - LS119：
高分解融解曲線によるメチル化検出－複数のCpG領域のエピジェネティックな変化の解析 - LS150：
簡便かつ効率的な、分子診断に適したHi-Res melting - LS162：
候補遺伝子のハイスループット変異スクリーニングのための研究室情報管理システム
（Laboratory Information Management System; LIMS） - LS163：
変異スキャンおよびジェノタイピングのための増幅DNA解析装置の広範な比較
III．Plant Methodsを中心として
- LS501：
ペレニアルライグラスの遺伝子DNA配列多型の高分解融解曲線解析による“ブラインド”マッピング - LS502：
植物の品種同定の新しい方法－マイクロサテライトの高分子融解曲線解析：
ぶどう台木およびオリーブの栽培変種確認への応用 - LS503：
ハイスループットによる新しい二つのアプリケーション技法の採用：
EMS処理した大量の変異植物個体群中のポイントミューティション検出 - LS505：
高分解DNA融解法による二倍体および同質四倍体ジャガイモのジェノタイピングおよび変異解析 - LS506：
レタスDieback Resistance遺伝子 Tvr1のアソシエーション・マッピングとマーカー遺伝子型による選択
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